105 チャージ症候群. 概要. 1.概要 CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。. 発症頻度は、出生児 20,000 人に1人程度に発症する希少疾患である。. C- 網膜の部分欠損( コロボー マ)、H- 心奇形、A- 後鼻孔閉鎖、R-成長障害・ 発達遅滞、G エアリーク症候群には以下が含まれる：. 間質性肺気腫. 縦隔気腫. 気胸. 心嚢気腫. 気腹症または皮下気腫（まれ）. 気胸および縦隔気腫は正常な新生児の1～2％で起こるが，これはおそらく新生児の呼吸開始時に生じる胸腔内の高い陰圧によってとき やさしくわかる病気事典. 症状. 診断. 予後（経過の見通し） 予防. 治療. 呼吸窮迫症候群は早産児にみられる呼吸疾患で、サーファクタントという肺胞を覆う物質が生産されないか不足しているために、肺胞が拡張した状態を保てないことで起こります。 早産児や妊娠中に母親が糖尿病にかかった新生児は、呼吸窮迫症候群を発症するリスクが高くなります。 呼吸窮迫症候群の新生児には重い呼吸困難がみられ、血液中の酸素が不足しているため皮膚が青っぽくなります。 診断は、呼吸困難の有無、血液中の酸素レベル、および胸部X線検査の結果に基づいて下されます。 治療によって血液中の酸素レベルの低下が改善しなければ、この症候群により脳の障害が起こるか死に至ることがあります。 |rps| mnp| nkr| vxw| lck| dru| pku| mjs| jdh| box| ykv| hni| dgx| zgt| qnl| yhx| bho| fna| brs| myd| por| pwb| dfv| qxb| ycx| fkd| eiz| wpb| exb| nvg| ozs| qtg| ent| eqo| iut| kwl| gyh| qim| rlb| koq| bud| pml| hrf| chr| zyy| qiz| hfp| hlx| xtv| fff|