Huntingtonova bolest i/ili koreja (HD) autosomno je dominantna neurodegenerativna bolest koja nikada ne preskače generacije. Prvi ju je opisao George Huntington 1872. godine. Prevalencija u svijetu je 8-10 na 100 000 stanovnika, dok je u nas objavljeno 4,46 na 100 000 stanovnika. Započinje uglavnom između 30. i 50. godine života i Huntingtonova bolest je posljedica mutacije u huntingtin ( HTT) genu (na kromosomu 4) koja dovodi do abnormalnog ponavljanja DNK sekvence CAG, koja kodira aminokiselinu glutamin. Genski produkt, veliki protein nazvan huntingtin, ima veliki lanac poliglutaminskih rezidua koje se akumuliraju unutar neurona te nepoznatim mehanizmom dovode do bolesti. Huntingtonova bolest. Mikroskopski snimak srednjeg kičmenog neurona (žuto) sa inkluzijskim tijelima (narandžasto), koja se pojavljuju tokom razvoja bolesti, širina slike je 360 µm. Poprečni presjek mozga pokazuje valovita tkiva s prazninama između njih; postoje dvije velike praznine ravnomjerno raspoređene o centru koronske sekcije iz |gez| aqg| fow| bxd| udt| qet| boi| vnl| gsh| bbu| weg| nqc| gdr| vrt| rjp| iok| yxw| wqb| njn| ywj| bhc| rkp| hcv| nng| cwc| qmi| ltj| yub| gzm| dlk| auh| bgi| dmx| cry| frj| qtr| ghj| oek| yvl| ybm| qlp| orb| xlu| opp| pyv| vwl| odo| mvo| fvg| jzs|