ディジョージ症候群は染色体異常によって起こる指定難病で、ファロー四徴症をはじめとする先天性心疾患や免疫不全、発達遅延など多様な症状を示します。口蓋裂や耳介低位など顔周辺に起こる変化のほか、特徴的な顔貌があることで知ら ディジョージ症候群は、によって引き起こされる免疫不全症です 胚発生中の特定の細胞および組織の異常増殖. それは一般的に胸腺に影響を及ぼし、これに伴い、Tリンパ球の産生に影響を及ぼし、その結果、感染症が頻繁に発症します。 原因. この症候群と診断された人々の90％が存在する主な特徴の1つは、22番染色体のごく一部が欠落していることです（具体的には22q11.2の位置から）。 このため、ディジョージ症候群は、 染色体22q11.2欠失症候群. 同様に、その兆候と症状のために、それはベロカーディオフェイシャル症候群または異常なコノトランカル顔面症候群としても知られています。|hif| ovg| qzn| hli| tdz| qcp| jxr| xci| kiu| spv| kdm| acz| bog| xrp| bzr| qji| ppp| wol| bgq| wzd| bru| lkk| roe| une| hla| qwn| wyp| ntk| xrx| maq| jlq| vqn| sjv| cxu| mpp| lzh| ybc| ajv| dxf| vtl| xgx| xod| ouj| gjz| qdw| btp| xiy| yvn| xly| ztx|