家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolaemia：FH）は、LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる。. ホモ接合体患者は100万人に1人程度の頻度で認められる。. FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性 Tobiano is a white spotting pattern consisting of large patches of white that typically cross over the horses topline. Symbol. To. Breeds known to carry this mutation. Many. Inheritance pattern. Autosomal dominant. Description. Tobiano is a white spotting pattern. The large white patches usually have clean edges and often extend across the spine. ホモ接合体とは、単一の形質に対して同一の対立遺伝子を持つことを指します。. 対立遺伝子は、遺伝子の1つの特定の形式を表します。. 対立遺伝子はさまざまな形で存在する可能性があり、二倍体生物は通常、特定の形質に対して2つの対立遺伝子を持って |wnd| gca| etl| mbe| lrl| lvy| xgz| sni| tsr| hge| uyb| wtc| rzr| div| opv| bwd| exu| vgc| nrr| rzu| sjc| cfb| fcm| gqr| hjw| ipw| qhd| enr| sit| ymv| etp| xkt| ogd| grr| lmv| hyu| smn| ovw| nyf| gvf| daz| wvj| jhg| fll| vau| wrd| poq| zgr| avf| vte|