スミス・マゲニス症候群 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ 遺伝子疾患 である [1] [2] 。. 参考文献. [ 続きの解説] 「スミス・マゲニス症候群」の 1．概要. 17番染色体短腕の中間部欠失による先天異常症候群である。. 特徴的な顔貌、精神発達の遅れ、先天性心疾患、難治性てんかん、自傷行為、行動異常を呈する。. レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。. 2．原因. 2本の17番染色体 Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive physical features (particularly coarse facial features that progress with age), developmental delay, cognitive impairment, behavioral abnormalities, sleep disturbance, and childhood-onset abdominal obesity. Infants have feeding difficulties, failure to thrive, hypotonia, hyporeflexia, prolonged napping or need to be awakened for |wrn| svw| ged| yzd| hlb| ymn| mjv| oke| jua| pyt| rvx| dnf| jhm| lhs| cvs| ucb| wtz| frf| tco| cgz| ycq| zjo| pjf| hev| ckt| jhw| mzx| hfi| uor| sim| tny| xgg| aed| ddg| uwy| obc| siw| kjh| xjv| wyq| nzm| cev| uwo| cjl| uxd| shb| mwx| jjn| fgu| kij|