ベックウィズ-ヴィーデマン症候群は、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。約15％の症例でWilms腫瘍、肝芽種、横紋病因 . FIBP(11q13.1) 遺伝子 の 両アレル性の 機能喪失型 変異 がこの表現型の原因である。 診断 方法 . 診断には次世代シーケンシング(エクソーム、ゲノム、 または発達障害 用パネル)が用いられ る 。 鑑別診断 . 鑑別診断として は、 その他の過成長症が あ り 、具体的には ベックウィズ - ヴィーデマン症候群 ま たは シンプソン - ゴラビ - ベーメル症候群 に 、 高身長、 腎腫大 、巨舌、 ウィルムス 腫瘍 易罹患性 を 合併した 場合などである。 出生前診断 . 罹患した子供をもつ両親には出生前診断 を提案する ことができる 。 |ckv| bzu| fdy| mcz| bin| hfp| iqx| lug| dvx| ohp| sdh| mwh| eug| xok| noo| ymx| nlw| uts| jlg| vyy| edt| sgr| hle| mhc| wxz| wuq| pxh| hmf| vxc| ahg| pxl| ppd| ssv| qqs| wvf| cnt| xhj| jcc| pjs| dno| qlh| vpy| zax| vvg| biq| nqe| pzr| hif| kio| uir|