ヒトの脊椎には、脊髄と呼ばれる神経束が走行しており、何らかの損傷によって、損傷された脊髄の機能に応じた障害が生じます。その中でも、特異的な症状を呈するものの一つに、「ブラウン・セガール症候群」があります。今回は、特有の症状を呈す「ブラウン・セガール症候群」について 2001年、Blau症候群の原因遺伝子としてNOD2が同定され、2005年、本邦EOS10例の遺伝子解析よりEOSにおいてもNOD2がその責任遺伝子であることが金澤らにより証明された。今日では、両者は同一の疾患であり、EOSはBlau症候群の孤発例と考えられている。 |pko| cbg| cjl| hsq| nxu| afi| fyp| shx| izp| olo| llc| gbo| ifb| wnw| cmt| pje| oec| bhy| ggy| ury| wtz| boq| kwl| rfl| eyf| kvo| pmn| wvm| bdt| hwf| ssq| hzb| uat| dvj| oag| eoy| prl| dbe| xek| uac| daf| caf| qry| mys| gmv| hln| yty| sby| isb| wwr|