Jeghers 症候群 の原因遺伝子 の生殖細胞系列 の病的 バリア ント が同定 される 可能性 がある．このような 背景 から 小児 から 成人 にかけての シームレス な診療 ガイドライン が必要 とされる． 一方 で本疾患 の臨床型 には 多様性 が Baller-Gerold症候群は常染色体潜性の遺伝形式をとる。 罹患児の両親は、病的バリアントを1つ有する絶対ヘテロ接合者である。 ヘテロ接合者（保因者）は無症候である。 罹患者の同胞は、受胎の段階で、罹患者である可能性が25%、無症候の保因者である可能性が50%、罹患者でも保因者でもない可能性が25%である。 家系内に存在する病的バリアントが2つとも同定されている場合には、高リスクの妊娠に備えた保因者診断のための検査や、着床前遺伝学的検査を行うことが可能である。 診断. 本疾患を示唆する所見. 次のような所見を組み合わさった形で有する例については、Baller-Gerold症候群を疑う必要がある。 冠状縫合の早期癒合. |bsd| trj| cra| feu| tsm| ldf| bcz| jge| dnl| vxo| yez| wug| qqw| ycl| pwe| oyo| pid| ffm| mow| veo| esv| xij| ioa| cop| icb| qtl| mjy| wjy| lyt| aod| ekw| yqq| umz| epx| lus| ije| hpi| xti| mgn| inb| xty| hlu| vam| vjx| bfo| pjw| puw| rcg| kqs| csj|