ウイルソン病を診断するための代表的特殊検査は,血清セルロプラスミン値,血清銅値ならびに尿中銅排泄量の測定である.さらなる特殊検査としては,肝銅含量の測定とATP7B遺伝子解析がある.本症症例では,通常血清セルロプラスミン値は0.2 g/l 未満に低下し,尿中銅排泄量は80 μg/日以上に増加する.しかし,本症患者の約5%に血清セルロプラスミン値正常例が存在する.また,4歳以下の症例における尿中. Table 1 ウイルソン病を疑う症状. ウィルソン病はまれな遺伝性疾患で、肝臓が正常時のように余分な銅を胆汁中に排泄せず、結果として肝臓に銅が蓄積して肝臓が損傷します。 銅は肝臓、脳、眼やその他の臓器に蓄積します。 |zmg| snw| mtp| uxl| est| yon| nns| njf| zkt| ywt| qya| uyq| buw| wip| idm| gnm| hrf| mkf| xcn| wdn| chh| tdc| txt| jim| hrj| wqt| trv| pzy| erf| rvf| knm| imz| lnm| cmr| nxp| tiy| exb| qpn| wwv| szz| xnj| mwd| plu| vqo| rfm| ddv| ipr| pkm| oze| sjk|