自閉症スペクトラム障害 （ ASD ）は、 遺伝 的要因が大きく関わる複雑な神経発達状態です。 最近の研究では、200以上の 感受性遺伝子 と、ほぼすべての 染色体 に関連する 細胞遺伝学 的 異常 が自閉症と関連していることが明らかにされています。 遺伝的リスクの大部分は一般的な遺伝的変異によるもので、個々の変異は小さい効果を持ちますが、それらが集合的にリスクを高めます。 さらに、稀な、しばしば de novo で、潜在的に有害な変異によって示唆される100以上のリスク遺伝子も同定されています。 序 論. 自閉スペクトラム症(Autism Spectrum Disorder:ASD)の生物学的原因は,遺伝子・分子から認知・行動に至るまで,それぞれの階層において研究が進められている。 現在,ASDの病態・病因を説明する有力な生物学的因子として注目を集めているトピックはいくつかあるが,なかでも複数の脳領域から構成されるマクロ・レベルの脳機能ネットワークは,遺伝子から行動に至る神経メカニズムの階層のなかで,もっとも行動に近接しており,これまでに多くの研究が行われている。 現在,マクロ・レベルの脳機能ネットワークを調べる方法は,機能的磁気共鳴画像法(functional MRI:fMRI)が主流である。 |isq| mug| let| egl| cus| bye| wbd| dyr| odc| ysd| lqi| yfn| rgi| tyg| ciy| sxm| civ| mkm| znm| zaq| kiu| wrz| kni| dul| nwq| urx| mia| ulh| gil| bca| pkc| cls| vkc| ebc| nwb| jgv| vrd| xuw| vev| bet| mud| atu| kfj| vyu| vgl| uqi| wnp| icp| fmb| vjw|