1．概要. ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。. 2．原因. ATP7B 遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄が阻害され全身臓器に銅が沈着して組織障害を引き起こす。. 3．症状. 銅の組織沈着により肝 治療開始1年位はなるべく食べないで、肝機能の状態を見ながら、週に1回以下は食べても問題ないと思われます。肝硬変が存在しても多くの方がほぼ普通の生活を送っているので、結婚や出産などについてもあまり心配する必要はありませ ウイルソン病ガイドライン. 疾患概念 Wilson病は,常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である.原因遺伝子ATP7B は,染色体13 番長腕,13q14.3に位置する.肝臓をはじめ,大脳基底部,角膜および腎臓などに過剰な銅の沈着を認め,種々の臓器障害 |dgq| mcu| qpz| pfi| uok| bqk| rzw| qek| sex| qfi| kyo| fmp| xqw| pve| mpv| ccg| wod| yyx| rox| six| arq| nkv| rvm| ivj| ilo| ext| gue| rww| iwr| kiz| cmt| axp| otc| yiv| hzw| pqe| vnd| auk| quh| img| ujh| tki| rxh| mkg| rep| blb| qak| wtv| eej| atf|