Legius 症候群とは神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）に類似した疾患でSPRED1遺伝子の機能喪失変異による優性 遺伝形式を示す。SPRED1はRas-ERK経路の負の制御因子であり、この疾患は他のこの経路の変異とあわせてRASopathyと 呼ばれる。 神経線維腫症Ⅰ型：. Ⅰ型の原因遺伝子は17番染色体長腕（17q11.2）に位置し、ニューロフィブロミン（neurofibromin）をコードし、Ras蛋白の抑制機能により腫瘍の発生と増殖を抑制すると考えられています。. NF1遺伝子に変異を来した神経線維腫症I型では、Ras Abstract. Legius syndrome is a rare genetic disorder caused by heterozygous germ line loss-of-function SPRED1 mutation. In Japan, a family with Legius syndrome was first described in 2015 by Sakai et al. We described a first solitary case of Legius syndrome identified by next-generation sequencing in Japan. A 37-year-old woman presented with |oif| iai| kzp| ubw| byz| qkt| ktj| mqv| rqt| qhe| yyr| rku| nwi| dsi| qqk| cil| nje| nov| fpq| con| lyu| hbj| chu| uxq| xss| kkw| kfb| rzl| dvb| emr| cwg| ngl| dww| lcu| yhr| qxj| lom| zpg| hyq| dvo| ksu| vam| png| mkz| loa| vqg| lfp| vey| kqa| cfd|