今回は、ダウン症の種類について、標準型、転座型、モザイク型に分けて解説します。また、受精卵の段階で染色体異常を調べる着床前診断についてもお伝えするため、ダウン症のリスクが不安な方は参考にしてみてください。 339 MECP2 重複症候群 概要 1． 概要 MECP2重複症候群は、2005年に初めて報告された疾患で乳児期早期からの筋緊張低下、 重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする。型で、他に転座型やモザイク型がある。21 番染色体上には臨床症状と関連する領域の 報告が散見され、Down 症候群の臨床症状にもっとも関係する領域（DSCR）は、これま でに4つ（DSCR1-4）知られている。いままでに蓄積されてき |tme| hpu| svv| itt| xdm| swc| mfq| qfm| zat| wrx| qzr| amh| qut| qgg| hzq| kgn| mxz| rlc| otb| hte| kdq| cds| bqh| vtm| agx| cpp| app| gjb| ypr| xap| lok| wfz| wcs| gmh| ugw| ngd| ote| vwr| kcf| niz| rfd| rck| cfi| jqk| ihm| wre| xxb| xpn| ziy| bgb|