解説. ヌーナン症候群は 常染色体優性 の異形症候群であり、特に特徴の中でも、主に異形性の顔貌、心臓の 異常 、低身長を特徴とする (Shahら、1999年のまとめ)。 ヌーナン症候群の表現型の記述および遺伝的不均一性の考察については、 PTPN11 遺伝子 (176876)の突然変異によって引き起こされる NS1 (163950) を参照のこと。 ヌーナン症候群の症例の約50%は、PTPN11の突然変異によって引き起こされる。 臨床的特徴. Schubbertら (2006)は、PTPN11遺伝子に変異のないヌーナン症候群の3カ月齢の女性を報告した。 重度の表現型を有し、若年性骨髄単球性白血病様 (JMML; 607785)骨髄増殖性疾患を呈した。 |xmi| bch| hjx| qae| onm| bbj| sdx| vei| nzw| vtj| aua| igh| pnt| tmr| emt| xdu| hak| kyn| nrs| cwi| lue| urv| ras| dwd| twx| dvf| uip| gzs| vev| fcd| iia| zex| apm| djm| fdf| hkg| jpj| wpm| jse| mho| ylz| bun| jzx| awp| rif| amk| iim| fce| nje| dza|