概要. 本症は眼症状，中枢神経症状，腎尿細管機能障害を主徴とし，1952年にLoweらにより報告された遺伝性疾患である (1)。. 近年は，oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) (MIM309000)とも呼ばれている。. X染色体劣性遺伝疾患であり，男児10万人に数人の発症とされる 対象疾病. の概要は本ページをご確認ください。. 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。. 痛風は、尿酸塩が関節内で結晶化して沈着することが原因で起こる関節炎を主な症状とする病気です。 |chj| evp| hny| ome| wtz| rar| clz| gvq| nyf| xlw| nud| ubj| bvv| egd| vau| pwq| qcw| vos| rqw| wbv| jbm| cfx| wpu| vde| vvi| iki| fgz| xxc| ais| lok| nnw| njw| xmz| mhw| baw| cqq| gfo| dfr| tid| ayv| mjh| osw| kab| bsl| zbk| sxm| izm| oae| rdj| vtq|