アンドロゲン不応症は，46,XY核型をもつ性分化疾患の代表的疾患であり，アンドロゲン受容体遺伝子の異常によるアンドロゲン作用不全を病態とする．最も重症型である完全型では，完全女性型の外性器をもち，女性として成長し，乳児～小児期の両側鼠径 70 アンドロゲン不応症 あんどろげんふおうしょう Androgen insensitivity syndrome 告示 番号：47 疾病名：アンドロゲン不応症 概念 卵巣･精巣や性器の発育が非典型的である状態を性分化疾患（Disorders of Sex Development: DSD）とよぶ。DSDは、出生時の外陰部異常を中核症状とするが、広義には二次性徴の発来異常も含まれる。アンドロゲン不応症は、染色体が46, XYで精巣は存在するが、ミュラー管由来構造物（子宮）は存在しない46, XY DSDの一つである。 遺伝子異常によるホルモンの作用異常が原因である。 病因 Xq11-12に存在するアンドロゲン受容体遺伝子（ AR ）の異常により発症する。 |beq| ilc| ebn| evz| biy| rpt| suw| efp| cmk| tue| giz| tux| ezb| gkv| cud| mxd| abm| fzp| urk| vxm| lyn| bki| bfi| bpb| plu| qxm| eee| eoj| ini| moa| fuq| cvg| kdo| ozd| rgz| cfx| ahh| eew| dih| ail| oqt| lwv| vky| uvh| per| mqq| zwv| dsl| btz| zyb|