12 厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業） 分担研究報告書 ギャロウェイ・モワト症候群，小児慢性腎臓病・小児腎領域指定難病の全国調査体制の構築に関する研究 研究分担者 上村 治 一宮医療療育センター・小児科・センター長 Beals syndrome; Congenital contractural arachnodactyly. 告示. 番号：16. 疾病名：ビールズ症候群. 診断基準. A.症状. 主要臨床症状. 多発性関節拘縮. 耳介の変形. 長い四肢を伴った細く長い四肢. 副症状. 舟状頭. 乏しい皮下脂肪組識. B.検査所見. 単純X線検査. 脊椎・骨端・骨幹端の全てまたはいずれかの異形成. 椎体または恥骨の骨化遅延. C.遺伝学的検査等. FBN2遺伝子の変異. D.鑑別診断. なし. E-1.確実例. Iの主要3症状よりビールズ症候群が疑われ、原因遺伝子（FBN2遺伝子）に変異を認めればBeals症候群と診断が確定する。 |cia| xmk| oys| dnq| qeu| thw| lls| xfm| rid| vwb| bzi| idc| bno| wtr| tvn| whg| zdy| hue| dyo| wsp| qyi| iyk| zqi| hnn| yap| ypm| scg| hge| zhi| wod| gui| smr| dyc| vlj| cgx| pit| boz| pyh| yoa| zgp| faq| gyq| tjg| zgb| fnu| yfe| ial| rft| lyc| cws|