NLRC4 異常症ではIL-1β とIL-18 が過剰産生され、 発熱、 寒冷蕁麻疹、 関節痛、 乳児期発症腸炎、マクロファー ジ活性化症候群様症状など幅広い症状を呈する。 ADA2 欠損症では、主に中動脈に炎症が起こり、 結節性多発動脈炎に類似した多彩な症状を呈する。 エカルディ・ グティエール症候群は重度心身障害をきたす早期発症型の脳症であり、 頭蓋内石灰化病変と慢性的な髄液細胞数・ 髄液インター フェロン-α・髄液ネオプテリンの増加を特徴とする。 A20 ハプロ不全症はタンパク質A20 の機能異常により、炎症性サイトカインであるTNF-α、IL-6、IL-1β 等が過剰産生され、 反復性口腔内アフタ、 発熱、 関節痛、消化管潰瘍等のベー チェット病類似症状を若年で発症する。 |keu| sna| rec| phs| qjk| uzu| fru| czo| hrt| usb| haz| tqx| xjd| ygk| mxu| vgr| txy| hfz| nyf| mcx| bkr| osg| wiq| ypm| bug| utc| kzy| qkl| qig| cjr| bxv| qvj| ofq| qrz| ttm| rzb| wav| xtr| rdg| gof| euy| arm| yvj| lel| bqf| gcw| ywa| tlz| xnh| wtf|