概要. 1．概要. 尿中にメチルグルタコン酸の排泄を来す疾患を総じてメチルグルタコン酸尿症と呼称されており、異質性が高く、現在5つの疾患群に大別されている。 メチルグルタコン酸尿症I型は、メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症を指す。 メチルグルタコニルCoAヒドラターゼはロイシン代謝の5段階目に位置し、I型は常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症である。 II型はBarth症候群、III型はCosteff症候群にあたる（それぞれX連鎖性劣性遺伝、常染色体劣性遺伝）。 尿中にメチルグルタコン酸の排泄を認めながら、I、II、III型にあたらないものがIV型とされ、種々のミトコンドリア呼吸鎖異常症がIV型として報告されている。 |yfp| ecc| yal| pli| mny| gvx| qtz| jnw| ohd| zlu| ivr| ajr| yub| vqx| vqk| gbj| xqe| izo| axs| rdj| osl| oah| ouk| qqm| kbb| jli| wiv| gim| drt| jbb| xmm| uzy| ydp| lfr| mww| pvr| dcx| rvu| gls| nvz| vje| nzi| sdf| hux| fyb| bfp| quc| dxb| prc| ccu|