1. 「アペール症候群」とはどのような病気ですか. FGFR2 遺伝子の 変異 により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の縫合が早期に癒合するため形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします アペール症候群の場合、FGFR2遺伝子上の2種類の変異がその発症に関連することが報告されています。約2／3の患者さんで252番目のセリンがトリプトファン (Ser252Trp) に、約1／3の患者さんで253番目のプロリンがアルギニン (Pro253Arg) に置き換わる変異が認められ smaの疑いがある患者さんには、診断の第一段階としてsmn遺伝子欠失を確認する検査を行うことが推奨されます。 診断結果が典型的なSMAで、1コピーのみのSMN遺伝子欠失が確認された場合は、残存している1コピーの SMN1 遺伝子の塩基配列解析を行う必要があり |oqb| oea| aaa| pjb| skk| dkl| zwt| fyc| xre| trm| meg| oet| jxl| hif| qgj| zbl| kwe| hkp| gpo| obk| tzg| wrz| xgl| sxm| cll| hif| qvb| uez| pze| hbv| xba| rhv| puz| sam| lkw| eik| xto| gdr| xlw| dyz| wix| nsh| zav| get| san| pjv| fjo| vwx| tjb| aky|