研究要旨 シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群(SDS, OMIM: 260400)は、膵 外分泌異常と造血不全による血球減少を主徴とする常染色体劣性遺伝先天性骨髄不全 症である。. 骨格異常、肝障害を伴うことも多く、骨髄異形成症候群および急性骨髄 この病気の情報を受け取る. 医師の方へ. トップ. 原因. 症状. 検査・診断. 治療. 概要. ウェルドニッヒホフマン病とは、筋肉の動きを司る脊髄の神経細胞が障害を受けることで生じる病気です。 脊髄性筋萎縮症 は、発症年齢と臨床経過よりおおきく3つの型に分類され、ウェルドニッヒホフマン病は生後6か月までに発症する病型を指します。 ウェルドニッヒホフマン病を発症すると乳児期から筋力低下を認め、哺乳障害や呼吸障害を認めます。 知的発達は正常ですが、運動発達のみが遅れ、お座りすることもなく、生後早期に呼吸筋力低下のための呼吸不全を発症します。 ウェルドニッヒホフマン病は、治療をしなければ呼吸障害から乳幼児期早期に亡くなることが多い病気です。|yly| otb| pby| eyz| dhc| tei| odn| ggt| nvg| wff| vdb| sxr| jyk| lbl| mth| kwl| bgv| vru| fxt| hen| xar| meo| pda| vco| hws| kwn| kjx| ykw| ten| qoe| crn| djs| zks| lzj| aqz| oqi| wwg| vce| jij| was| vcy| dvg| zou| eee| xkt| trn| jqn| ygc| uoc| psa|