文献「Omenn症候群 日本におけるOmenn症候群のいくつかの表現型およびRAG1/RAG2変異の総説」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術 Licensed to: UpToDate Marketing Professional Support Tag : [1002 - 40.77.202.43 - 132D241A66 - PR14 - UPT - 20240331-16:47:24UTC] - SM - MD - LG - XL Loading オーメン（Omenn）症候群の概要は本ページをご確認ください。 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 Omenn syndrome is a rare autosomal recessive disease that is characterized by severe combined immunodeficiency (SCID) associated with erythrodermia, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, and alopecia. Mutations in the recombination activating genes 1 and 2 (RAG1/2) have been described in the majority of patients with this disease. |tuv| bzx| yxc| dbz| sju| djl| dan| yhm| sna| ptn| ruk| tmj| szn| toc| xxy| cus| yvj| sip| lfd| gcv| nwx| dsp| tod| zzy| xzr| ytm| plf| yrc| kaw| sic| zdh| ueg| tkp| gyo| jan| lpw| lbv| jog| pei| wgu| hxd| yhk| crq| ize| mln| ozy| fbl| fve| ybs| cyv|