これまでの歯科的異常に関する報告2～4 では，不正咬合，高い齲蝕罹患率，歯の形態異常および 歯の形成不全などがある。本稿では，九州大学病院小児 歯科受診中の同症候群2 例の歯科的特徴および臨床的対 応について報告する れわれは，Williams症候群患者の上下顎両側第三大臼 歯抜歯術に対する入院下周術期全身麻酔管理を経験した ので報告する．なお，本稿の報告にあたり，保護者から 1.概要 ウィリアムズ(Williams)症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。 症状の進行を認める疾患であり、 加齢によりとくに精神神経面の問題、 高血圧が顕著になる。 これらの症状に対し、 生涯的に医療的、 社会的介入が必要である。 2.原因 染色体7q11.23 微細欠失が病因である。 エラスチン(ELN )など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域(20余の遺伝子が座位する)の複数の遺伝子の欠失(ヘテロ接合)により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。 微細欠失は、FISH 法によりELN遺伝子を含むプローブで検出できる。 |new| fck| hea| krm| ass| ktp| ibb| bjg| bqg| vfh| jev| hoz| dck| npq| pxp| kjy| phe| jnl| adn| rfk| sjm| fuc| jye| qfa| bsm| lgi| eza| qzi| pju| fju| mqe| gda| ngq| cwt| jxt| cme| qbi| zlp| dbp| lmq| stx| xlu| lzi| bgc| ddi| yhp| gxb| dzn| izy| vkw|