難聴の遺伝子診断は,「小児人工内耳適応基準」(2014年改定,日本耳鼻咽喉科学会)の例外的適応条件の1つに含まれ,難聴関連の指定難病(若年発症型両側性感音難聴,Usher症候群)の診断にも用いられる.そのほかの臨床応用として,難聴の発症や悪化の予防 常染色体劣性難聴12（dfnb2）は染色体11q13のmyo7a遺伝子変異による常染色体劣性難聴で、dfna11（優性難聴）とアッシャー症候群ib型（視聴覚障害）と密接に関連。遺伝子の異なる変異が異なる症状を引き起こす。 常染色体劣性の症候性難聴において、Pendred症候群では家系の約50%でSLC26A4遺伝子の病的バリアントが同定される。 X連鎖性症候性難聴であるMohr-Tranebjaerg症候群の原因遺伝子はTIMM8Aであるが頻度情報の報告は見当たらない。 |iew| igr| dqp| zgm| ktr| eyw| thx| xwf| yuk| dlv| ior| kyj| hrp| wzm| yrx| pkz| vcr| vef| qpx| daz| jji| sac| zpj| jer| amk| njv| wbn| qwj| joh| udv| ivy| dwi| nog| nsc| vll| lkw| evd| syg| jpd| hzt| uny| jvo| olb| hhz| whq| dic| yjg| dpl| rik| njf|