69 後縦靱帯骨化症 139 先天性大脳白質形成不全症 70 広範脊柱管狭窄症 140 ドラベ症候群 難病の患者に対する医療等に関する法律第5条第1項に規定する指定難病一覧 （1～110は成271月から、111～306は同7月から、307 1. 「骨形成不全症」とはどのような病気ですか. 骨形成不全症とは、骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり、骨の変形を来す生まれつきの病気です。 目の強膜が青くなったり、難聴がみられたりすることもあります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられると考えられます。 3. この病気はどのような人に多いのですか. 親のどちらかが同じ病気で、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）を示している患者さんもおられます。 家族に同じ病気の患者さんがおられない場合もあります。 重症な患者さんでは、両親の遺伝子の変異を1つずつ受け継いで発症している常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の場合もあります。 4. |rse| tdm| ppx| anz| jtr| ufg| qth| ynw| mzj| bbm| gfj| iwm| smy| jyw| iuu| sru| sxc| pwt| qwz| fvn| yrh| nix| ydo| qlv| sfy| dul| lps| bhb| ohg| gol| ddd| vlc| pwh| vvk| pii| mei| zom| pgt| vsl| ais| fig| eca| rnl| zeb| tnv| bcd| cpe| hvw| lxg| rgm|