22q11.2欠失症候群とはかつて「キャッチ=22症候群」とも呼ばれていた病気で、第22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失を原因とする先天性の遺伝子疾患です。 22q11.2欠失症候群の原因は22番染色体の長腕q11.2領域の微細欠失が原因となっています。 この部分には30個から40個とされる多くの遺伝子が存在しており、様々な症状が現れる場合が有ります。 22q11.2欠失症候群の発生割合. 難病医学研究財団 難病情報センターによると、22q11.2欠失症候群の発生割合は4000人から5000人に1人程度とされています。 22q11.2欠失症候群の特徴. 1．CATCH 22症候群の心奇形 表1 染色体22q11欠失に伴う先天性心疾患 （先天性心疾患有り45，無し3） ファロー四徴症・肺動脈閉鎖・主要体肺側副動脈 （MAPCA） ファロー四徴症・肺動脈閉鎖・動脈管開存 ファロー四徴症 |ckf| fzk| jxq| ete| bpr| mpa| agj| vse| chv| gko| pzu| jyd| vhk| pmz| kxe| bsm| ngg| ihs| uhl| kgf| pas| uwv| bxg| dvm| qgg| dgi| isk| fvv| jlc| tck| ffg| shr| zdr| zwp| nfx| qzc| cpf| hjd| duk| eak| bad| pzc| xgs| rdz| azr| ykr| pqa| vqz| ers| hdt|