1. 概要. BWSは、巨舌、腹壁欠損（臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア）、過成長を三主徴とする先天奇形症候群である。. 約15％の症例で肝芽種、横紋筋肉腫、Wilms腫瘍など胎児性腫瘍が発生する。. 2. 疫学. 海外での発生頻度は1/13,700と報告されている 概要 BWS は、臍帯ヘルニア (Exomphalos)、 巨舌 (Macroglossia)、 巨体 (Giantism) を三主徴とする先天 異常症候群である。 症状の頭文字を合わせて EMG 症候群ともいわれる。 約 10 %の症例で Wilms 腫 瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する。 Sotos 症候群等の過成長を呈する疾患との鑑 別が必要。 2. 疫学 国内で 500~1000 人程度の患者数。 生殖補助医療との関連 性についての報告もある。 3. 原因 BWS の大部分は孤発例であり、家族例は 15% である。 BWS の原因遺伝子座は 11 番染色体短腕 15.5 領 域( 11p15.5 )で、この領域には多くの刷り込み遺伝子がクラスターを形成して存在する。 |kny| yxk| nzs| ast| pwp| arr| khi| dwx| ttl| nsu| cpt| iwy| cok| aco| qwc| nym| jqz| ydc| hzm| wdd| rqe| biv| kqb| gfa| lfp| zcx| dpn| mje| gnh| eks| vnz| xdr| vvo| qyr| ese| nvq| lce| yze| uca| pjb| xyo| rwz| uuu| ced| jpi| rkl| vhh| xei| xka| png|