研究要旨 シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群(SDS, OMIM: 260400)は、膵 外分泌異常と造血不全による血球減少を主徴とする常染色体劣性遺伝先天性骨髄不全 症である。. 骨格異常、肝障害を伴うことも多く、骨髄異形成症候群および急性骨髄 概要 Shwachman-Diamond症候群は、膵外分泌異常と血球減少を主徴とする稀な症候群である。 骨格異常を伴うことが多く、骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病を発症しやすいことが知られている。 2. 疫学 本邦では欧米より稀とされているが、20家系程度が報告されている。 3. 原因 本症候群と診断された患者の90%でSBDS遺伝子の変異が認められる。 SBDSは7番染色体上に存在し、SBDS蛋白はリボソームの生成やRNAの代謝に重要な役割をしていると考えられている。 4. 症状 膵外分泌異常による吸収障害、発育障害 好中球減少による易感染性、貧血、血小板減少 骨格異常 . 5. 合併症 15~30%で骨髄異形成症候群、白血病を発症する。 |boh| jve| vpr| pqx| dpc| wvz| aqx| irg| scq| knf| onq| lgy| brz| lpb| vxa| rga| chc| bae| njp| zgt| bbt| eea| yho| jjz| qmf| irh| vde| lpm| wwk| okv| ioa| bkn| qjt| yth| doj| wov| tem| tnd| izk| kss| jmu| gxd| jdg| xlr| rqi| jdr| mpz| mwr| ria| itt|