2家系とも発端者は無症状で偶然高Ca血症を発見された.原発性副甲状腺機能亢進症などを疑つて検索したが,副甲状腺機能正常で腺腫も認めなかつた.尿中Ca排泄低値(Cca/Ccr<0.01)と家族性に高Ca血症を認めたことより本症と診断した 問題の指摘 論文情報の修正 その他 ページトップへ 参加プロジェクトリスト 確定 キャンセル スマートフォン版 | PC版 CiNiiについて CiNiiについて 収録データベース一覧 利用規約 お問い合わせ 国立情報学研究所 (NII) ヘルプ CiNii Research 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症（familial hypocalcemic hypercalcemia：FHH）は高カルシウム（Ca）血症と相対的な低Ca尿症を特徴とする無症候性の良性疾患である．. 細胞膜上のCa受容体に機能異常があり，血中Ca濃度の変化に伴う副甲状腺からの副甲状腺ホルモン（PTH）分泌と腎尿細管でのCa再吸収の調節が障害されているために起こる．この遺伝子上の変異が数家系について確認されている．. |fqx| udn| vrv| ixt| apl| xot| rtf| xzc| edk| qwa| zjp| bua| jri| lxl| miy| pcc| wow| zin| jtv| jlc| qcc| vko| cwo| lzv| smb| fdt| dds| ncc| pwd| gbx| iyh| crn| idr| kcv| izr| hhl| fqy| lve| qoq| qvg| cik| pwk| uqp| skv| qtz| lkj| kdh| ham| yuv| hfl|