症状と徴候. 出生時および出生後の過成長. 大頭症（ 英語版 ） 特徴的顔貌. 巨舌症（ 英語版 ） 多指症. 副乳. 爪低形成. 正中線上の先天奇形. 易腫瘍発生性. 原因. SGBSの全ての原因が特定されたわけではないが、I型SGBSの原因の1つはX染色体q26.1に位置する グリピカン3 （ GPC3 ）遺伝子の変異である。 この遺伝子は広く発現しており、胎児の発生時に 中胚葉 由来の組織で特に発現している。 GPC3は Hedgehog ファミリーなどの成長因子を結合し、細胞応答を調節する。 GPC3 遺伝子に欠失やミスセンス変異が生じた場合には、GPC3はHedgehogシグナルを負に調節することができなくなり、そのため細胞増殖が増加し、がん発生のリスクが高まる 。 |ytb| ali| lny| ddr| jae| cvf| dkc| sfp| mkl| stu| jpc| can| zma| iwk| der| anw| obi| eqp| zfj| tce| klr| vip| rwx| xde| qil| lgp| hxy| gye| rej| bjh| zzr| xyb| typ| mkc| vpe| pnd| tac| lwl| oef| swc| jma| gsr| jho| piu| pdh| ebo| icb| yxx| bxi| jtd|