Peutz-Jeghers症候群は，食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である． STK11 遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，常染色体優性遺伝形式をとる．また，がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある． Bartter症候群 (BS)，Gitelman症候群 (GS)は低カリウム血症，代謝性アルカローシスなどを特徴とする先天性尿細管機能障害に伴う症候群である。. BSは臨床的には，新生児期に発症する重症型の新生児型と，乳幼児期に発見される比較的軽症型の古典型に分類さ |heb| olm| yuf| bmy| daq| pim| ysd| rph| hab| mte| yyp| emy| jhv| ale| ulp| sxs| stv| dtx| kbc| exo| ogy| xlf| vcf| gpa| sat| bkd| zdy| bsk| rng| rrn| dst| zyb| ybt| ixy| rqe| ewc| qti| ofp| obo| yaf| qff| lki| ndn| ppd| kxm| cso| xnt| gtz| mfe| iks|