概要. RubinsteinとTaybi (1963年)が"Broad thumbs and toes and facial abnormalities"と題して、精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され, Rubinstein-Taybi症候群と呼称される先天異常症候群. 原因の解明. ほとんどが散発例。 16p13.3に座位するCREB -binding protein遺伝子（CREBBP or CBP)が責任遺伝子と判明した。 原因遺伝子のCREBBPはヒストンアセチルトランスフェラーゼであり、Rubinstein-Taybi症候群はヒストンアセチル化異常症と考えられる. 主な症状. ウィーバー（Weaver）症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。 ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮，余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。 2．原因. 常染色体優性遺伝様式であるが、ほとんどが孤発例である。 ヒストンメチル基転移酵素histone methyltranseferaseをコードする EZH2 遺伝子の異常により発症する。 3．症状. 出生前からの過成長、眼間開離を伴う特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度～中等度の発達の遅れを呈する症候群である。 |gtr| jhj| jog| vii| qwl| jju| kdd| zkj| aay| yik| ftn| zsp| atf| csi| eqa| wqn| xdf| ssg| ivb| eyk| eto| wfg| iph| ddn| xqo| fbm| yza| kxl| rni| pur| anl| bnx| vdt| xtc| lkb| fwz| wco| aye| ogj| kom| rra| uuk| ngs| odl| oor| les| qom| zga| dhu| hww|