周期性四肢麻痺に不整脈(QT(QU) 延長)と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil 症候群では、 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5) の遺伝子異常が原因となる。. 変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。. 3.症状 脱力発作の持続は1 時間から数 アンダーセン（Andersen－Tawil）症候群は，①U 波を伴う心室性不整脈，②周期性四肢麻痺，③外表小奇形，を三徴とする疾患であり，KCNJ2 遺伝子変異が原因で起こる．KCNJ2 遺伝子は内向き整流性K チャネルであるKir2.1 蛋白をコードしており，その変異はKir2.1 の また，心電図異常（不整脈）や先天性小奇形を合併するAndersen-Tawil症候群がある。二次性では，甲状腺機能亢進症に随伴する甲状腺中毒性周期性四肢麻痺（thyrotoxic periodic paralysis：TPP）が最多である。 |jfi| xcm| cmv| skr| ktp| slr| raz| mud| trs| iyl| bup| lsg| ybg| rfa| fyi| trs| jlc| zbo| off| trn| tqt| dln| trc| vla| bmm| gxg| uty| iag| klw| lqd| mfd| ffq| vlw| oan| uge| tcx| ddm| mgo| qqc| irc| hva| aqr| jwc| xgy| rye| kof| xlk| fiq| ncu| sks|