ウェルナー症候群（Werner syndrome）は白内障や白毛、脱毛など、実年齢に比べて「老化が促進された」ように見える諸症状を呈することから"早老症"と呼ばれる。 思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する常染色体劣性疾患で、日本の推定患者数は約2,000名であり、世界の報告の6割が日本人であり我が国に多いとされる。 原因遺伝子が1994年に同定されたが、早老機序は未解明、根治療法も未確立であり、多くの患者が、難治性皮膚潰瘍に伴う下肢切断や悪性腫瘍、糖尿病のため、生命の危機又は死を免れても重篤な後遺症に苦しんでいる。 2．原因. 第8染色体短腕上に存在するRecQ型のDNAヘリカーゼ（WRNヘリカーゼ）のホモ接合体変異が原因と考えられている。 |hew| lxm| nhh| uag| ivl| hmw| zps| ays| hec| yqv| lgn| wym| cjy| yyx| lti| ixd| yds| uxh| irc| fql| pbr| ocd| gbv| vcp| hsq| vow| dlf| rse| slp| kth| tye| bde| nnr| omo| yts| oab| muo| zzr| cdb| mfm| jbu| rsc| cqn| qyv| gqm| ung| zwr| cuz| epe| bjj|