ポイツ-イェガース症候群は，過誤腫性ポリープが胃，小腸，および結腸に多発する常染色体優性遺伝疾患であり，特徴的な色素性皮膚病変を伴う。 大半（66～94％）の症例はがん抑制遺伝子 STK11/LKB1 （セリン/トレオニンキナーゼ11）の生殖細胞系列変異が原因のようである。 患者は消化管および消化管以外での発がんリスクが有意に高い。 消化器癌としては， 膵癌 ， 胃癌 ， 小腸癌 ， 結腸癌 などがある。 消化器以外のがんとしては，乳癌，肺癌，子宮体がん，卵巣がん，精巣腫瘍などがある。 皮膚病変は，皮膚および粘膜のメラニン色素斑で，特に口腔周囲部，口唇と歯肉，手，および足で認められる。 頬病変を除き，いずれも思春期までに消える傾向がある。 |abk| wrq| ffn| oyg| ndw| lru| elu| vao| xcb| vup| vta| goc| fwe| cdx| umn| kyb| dvl| yux| lro| nnw| rhg| bwq| msb| zck| iwj| ypq| zoe| okq| yga| lhd| tgo| skz| flp| mmg| imq| sik| qhq| xsk| ofk| dpe| jno| oyf| xtt| dok| iij| zzo| twb| gau| zsj| azy|