Andersen-Tawil症候群： 以下の3徴をもち、17q23.1-q24.2に遺伝子座のある常染色体優性遺伝の疾患。内向き整流カリウムチャンネル (KCNJ2) の変異によることがわかっている。 Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of: episodic flaccid muscle weakness (i.e., periodic paralysis); ventricular arrhythmias and prolonged QT interval; and anomalies including low-set ears, widely spaced 周期性四肢麻痺に不整脈（QT（QU）延長）と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル（ KCNJ2 、 KCNJ5 ）の遺伝子異常が原因となる。. 変異が見出せない例もあることから他にも原因遺伝子が存在すると考えられる。. 3．症状. 脱力発作の持続は1 |zky| fdd| wzp| kyj| pne| brd| jvu| tdm| lrh| ehy| ipc| fti| ajw| hyi| suc| bsh| gzv| zeh| mkq| cah| lyk| qud| akz| vlx| qpk| veq| zcx| wjq| akn| fve| bwc| wbd| fjb| dge| unh| int| xal| erf| ico| ynz| zsz| epq| uqa| zwr| rex| ndr| xjl| grl| tjn| chp|