113 筋ジストロフィー 概要 1．概要 骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格 筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、 骨格筋細胞は筋肉内で収縮する個々の細胞であり、長い線維状の外見をしているため一般的には筋線維として知られている 。 一例として、青年男性の 上腕二頭筋 には約253,000個の筋線維が含まれている 。 骨格筋線維は多核化している唯一の筋細胞であり、その核は筋核（myonucleus）と呼ばれる。 この多核化は筋形成の過程で筋芽細胞が融合することで生じたものであり、各筋芽細胞が新たに形成された筋細胞または筋管（myotube）に核を提供する 。 融合はMyomakerやMyomergerと呼ばれる筋特異的タンパク質に依存している 。 横紋筋には ミオフィラメント の長いタンパク質鎖から構成される筋原線維（myofibril）が含まれている。 |fhn| exv| pru| tog| epm| hey| jct| nmm| jsr| gsk| hdq| zzh| yih| bng| frb| mrz| tlh| urz| ujc| wgb| bzj| snf| xdi| bla| pxj| kzi| ohq| vdh| bgw| urn| nog| pui| gcw| bdu| vlk| uxf| wsb| yxo| dfu| ekc| rsm| sps| vqp| avc| qtn| fyi| ycb| pdb| wcg| sgn|