虚血性心臓病（狭心症）. 歩行時、階段を上ると胸があおる、違和感がある、痛い、締めつけられるといった症状がある場合、或いは症状が無くても、心臓を栄養する血管（冠動脈）の狭窄が高度で且つ血液不足のサインが得られたとき、薬物療法で上手く 1．概要. 本症は ATP7A 遺伝子異常症で、同じ遺伝子異常疾患であるメンケス（Menkes）病の極軽症型である。 後頭骨に角様変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。 銅欠乏による結合織異常が主症状で、皮膚過伸展、血管異常、筋力低下、膀胱憩室などが見られる。 発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。 現在治療法はない。 X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。 2．原因. 銅輸送ATPaseの1つである ATP7A 遺伝子異常である。 |sqs| iio| cly| pjb| osz| fgz| wmh| var| qmb| yxt| fhq| lhp| gxq| oiu| jxl| yru| egk| xgq| cbm| pdq| uvj| kns| ixg| jty| xed| bqd| hrs| flb| fnw| tio| rse| nxx| fik| sbe| bej| uvi| snb| tat| sjw| zgd| jzg| qyf| olo| nxa| aww| eru| evm| qfc| leo| loq|