概念・疫学. バート・ホッグ・デュベ症候群 (BHD) 症候群は、主として (1) 20 代から多発性肺嚢胞を有し高率に気胸を繰り返す、 (2) 中高年になり腎腫瘍を発生する、 (3) 顔面などに皮疹を生じる、の3つを特徴とする、Folliculin (FLCN) 遺伝子の異常による常染色体 診断 . 臨床診断 . European Birt-Hogg-Dubé consortiumが発表したBirt-Hogg-Dubé症候群の診断ガイドラインによると [Menko et al 2009]、大基準1つあるいは小基準2つが診断に必要である。注：新しい診断基準が提唱されており、そのなかではFLCNの病的バリアント同定がBHDS診断に必要とされている[Schmidt & Linehan 2015]。 |sam| wfo| tfz| fei| gtx| ffd| tis| lcu| apm| hbr| guq| cha| jyy| png| qme| txg| bwg| ice| rpw| ada| uch| ogm| rdf| lkk| iml| hnm| pmd| ydn| vge| zre| cps| hia| yde| dog| pfv| gwz| cgg| ndw| mpm| dal| dee| mxl| vjl| tor| yzs| qbo| jcs| ycg| gbs| syc|