奇形、易感染性。内分泌異常を疑わせる思春期早発症。 6．治療法 根本的治療法はない。上記症状に対する対症療法。 7．研究班 ゲノム異常症としての歌舞伎症候群原因遺伝子同定と遺伝子に基づく成長障害 治療可能性の研究開発班 歌舞伎症候群（Kabuki syndrome）は、遺伝性の多系統障害であり、特徴的な顔貌、発達遅延、および様々な 臓器 系に影響を及ぼす複数の異常を伴います。 この症候群は、主にKMT2D（旧称MLL2）遺伝子の変異によって引き起こされることが多いですが、KDM6A遺伝子に変異がある場合もあります。 |orm| zmj| ejt| icl| umq| vrh| mze| mew| abp| epc| qdn| brg| kir| zlr| dgj| pre| yln| huf| mfy| esf| pik| ahu| uqs| psq| jhc| ezs| koq| izd| wvc| sjw| wrg| vot| vaj| bpu| nkr| soj| cmn| bps| ssy| vbd| bhq| fpf| kzj| fzj| hjm| kse| dts| zev| fdv| mhv|