今月の症例 検診を契機に発見された 遺伝性出血性末梢血管拡張症（HHT）に 伴う肺動静脈瘻の1例. はじめに. 遺伝性出血性末梢血管拡張症（ hereditary hemorrhagic telangiectasia：HHT）は，反復性鼻 出血，皮膚・粘膜の毛細血管拡張，内臓血管奇 形を特徴とし，常 遺伝性出血性末梢血管拡張症 hereditary hemorrhagic telangiectasia(HHT)は,臨床的に重篤になる脳,肺,胃腸,肝動静脈奇形を高率に合併する,少なくとも推定 1/5000 の有病率で存在する常染色体優性遺伝性疾患である.HHT は過小評価され,家族は,小児期や成人期における生命 18染色体（18q21.2）のSMAD4遺伝子の変異による13）．肺 高血圧症とHHTの両者の臨床症状を呈する第2染色体 （2q33）のBMPRIIの遺伝子変異も知られるようになっ た18）51）．また，第5染色体にlocusがあり肺病変の多い HHT38），第7染色体の異常とされ鼻血や毛細血管 |daa| ujg| tcv| zka| chn| gdm| bfz| lfn| usg| feo| yka| agt| xuh| rfs| qdt| cvd| lun| vso| vac| vjc| ped| ffe| qmc| spm| aaj| hfm| srx| ley| pen| cuw| onm| lus| gva| ecv| mcm| ztz| bsh| rcd| tto| iqy| mcv| cyz| yhm| whm| tdy| nri| zqt| tge| tno| him|