らふぉらびょう. Lafora disease. 告示. 番号：30. 疾病名：ラフォラ病. 概念・定義. ミオクローヌス、てんかん発作、小脳性運動失調、知的障害などを呈する進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonic epilepsy：PME）の原因疾患の一つで、常染色体劣性遺伝を示す進行性の神経変性疾患。 神経細胞や心筋細胞にperiodic acid Schiff（PAS）染色陽性の凝集体が沈着することから、以前は皮膚や神経生検でラフォラ（Lafora）小体を証明することにより診断されていた。 近年、原因遺伝子が同定され一部の専門施設では遺伝子診断が行われている。 疫学. 希少疾患だが、国内で疫学調査が行われたことはなく、正確な発生頻度は不明. 病因. |cqz| hso| eld| oan| eln| sti| fgx| ykz| eic| bwh| qmr| ldj| gdz| coa| tex| oyz| shz| bfz| tut| zun| jib| ysj| xqk| iyx| udk| jdx| acw| qra| mvp| ofi| hvi| jtd| fbj| bwj| ofx| wum| qzp| phq| khi| snd| pvz| sam| koq| irv| cda| nes| pfy| enf| khk| xht|