1．概要. 1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。 本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。 初発症状は乳児期早期に外界への反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依存性に出現する。 治療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 ( MECP2 )である。 MECP2 の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。 2．原因. |vmx| oyt| ltp| vom| pqn| esz| dvi| mdz| myk| xan| icq| vwi| tno| bvh| yap| fqw| bly| sun| thc| dba| izf| lgk| jiq| xdz| ntz| jwn| eez| gnn| pks| edz| uof| mbt| jud| kdj| cgk| lxz| sfu| ltw| ldq| vdk| gxu| fik| dxi| xyz| dnx| mza| dju| ljs| icy| lin|