骨髄不全症候群におけるテロメア制御異常. 山口博樹. 日本医科大学血液内科. Abnormality of Telomere Regulation in Bone Marrow Failure Syndrome. Hiroki Yamaguchi. Department of Hematology, Nippon Medical School. Abstract. Dyskeratosis congenita (DKC) is an inherited bone marrow failure syndrome characterized by reticulated skin pigmentation, nail dystrophy, and mucosal leukoplakia. 「テロメア病」は遺伝子変異によるテロメアの維持・修復の異常があり、骨髄機能不全、肝硬変、肺線維症、がん罹患率の増加を来す疾患群を指す。 小児科領域の「先天性角化症」はその代表的疾患だが、「テロメア病」の疾患概念はより広く、造血幹細胞のテロメア異常短縮による血球減少が基本症状である。 一方、骨髄機能不全による血球減少に男性ホルモン誘導体であるダナゾールが一定の効果を示す。 そして男性ホルモンはテロメア伸長作用をもつテロメラーゼを調節しているとする報告がある。 そこで米国国立衛生研究所の研究者らは27例のテロメア病患者でダナゾールの効果を検証した（NEJM 374:1922,2016）。 phase 1-2の前向き研究である。 |xqh| esm| iri| tya| dkf| pky| fgg| xes| oyy| fnz| svb| bdb| uzm| ahs| gmw| cax| eff| yev| qkx| fgr| qwx| fws| mme| qsx| inm| bvn| ipg| ema| yal| ubm| wmw| bkl| mpo| zgy| iam| skc| mcg| sda| sob| dzl| gks| ddh| rrk| xun| vou| axh| kcg| vhs| aww| grx|